DETALLES DEL PROYECTO

RESPONSABLE(S):

Manuel Rolo Nancy Moreno

TITULO DEL PROYECTO

Enfermedades Genéticas en pacientes de la región central de Venezuela

FACULTAD A LA QUE PERTENECE

Ccs.de la Salud

ACTIVIDAD DEL ARTICULO 42 DE LA LOCTI CON LA CUAL SE RELACIONA EL PROYECTO

Ordinal 8, Aparte a

PROBLEMA DEL PROYECTO

Desde hace nueve años, los laboratorios de Genética Humana de la Unidad Proyecto Aragua y el Laboratorio de Biología Molecular de la Universidad de Carabobo Sede Aragua, tienen proyectos conjuntos para estudiar polimorfismos de ADN humano, con énfasis en aquellos asociados a enfermedades de origen genético, como la fibrosis quística, neurofibromatosis, riñones poliquísticos, mucopolisacaridosis y otras que tienen componentes genéticos como el cáncer de mama, el glaucoma, problemas de diferenciación sexual. Se dispone de un banco de muestras de ADN de pacientes con enfermedades de origen genético de la Región Central de Venezuela y hasta los momentos se han generado conocimientos importantes que tienen aplicación en el asesoramiento genético de pacientes con Fibrosis Quística y anemia drepanocítica lo cual conduce a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. (Martínez y cols., 1998; Moreno y cols., 2002; Rolo y cols., 2000; Rolo y cols. 2005; Torres y cols. 2004). Para avanzar en el estudio de esta enfermedad y de otras investigadas por nosotros, es completamente necesario secuenciar determinadas regiones de la molécula de ADN y para ello se requiere de un secuenciador de ADN. Por otra parte, el Laboratorio de Biología Molecular en conjunto con el Laboratorio de Metales Pesados ha preparado un banco de ADN para el estudio de polimorfismos de ADN con importancia en estudios poblacionales y hasta ahora se ha producido conocimiento sobre los genotipos de la enzima Delta Aminolevulinato Dehidratasa (Moreno y cols., 2006) la cual es un indicador de exposición a plomo y en consecuencia es importante para la salud de los trabajadores expuestos laboralmente a este metal. También se ha formado un banco de ADN para el estudio de marcadores genéticos en glaucoma, una enfermedad con componente genético y es la causa de una buena parte de los casos de ceguera en Venezuela. Este trabajo se está realizado conjuntamente con la Dra. Zorella Blanco (Especialista en Oftalmología) profesora contratada de la Universidad de Carabobo. Hasta el momento, el trabajo conjunto del Laboratorio de Biología Molecular y el Laboratorio de Genética Humana ha producido conocimiento importante sobre algunas enfermedades de origen genético, lo cual se evidencia en la presentación de trabajos en congresos y diversas publicaciones en revistas arbritadas e indizadas. En el caso de la Fibrosis Quística se han indagado las mutaciones DeltaF508, G542X, G551D, N1303K y R553X. La frecuencia obtenida para la mutación DeltaF508 es de 27,14%,. Las mutaciones G551D, N1303K y R553X no están presentes en esta muestra poblacional y hay un porcentaje de 70% de otras mutaciones, que parecen ser propias de Venezuela y en este sentido debemos continuar la investigación para llegar a conocer mejor el origen genético de la enfermedad y de esta manera contribuir a mejorar la calidad del asesoramiento genético dado a los pacientes y sus grupos familiares. En este momento este trabajo adquiere importancia nacional, dado que el Ministerio de Salud de Venezuela, a través de la Dirección de Salud Poblacional, creo un programa nacional, para atender el problema de la Fibrosis Quística en niños venezolanos. Se debe resaltar que una de las mayores experiencias sobre esta patología la tenemos en Aragua, precisamente en los dos laboratorios involucrados en este proyecto. A pesar de todo el conocimiento que se ha generado por el trabajo conjunto de ambos laboratorios, hemos llegado a un punto donde todas las enfermedades que se están estudiando, requieren de estudios de secuenciación de regiones determinadas del genoma y carecemos del equipo requerido para este fin. Es necesario y muy conveniente obtener un secuenciador de ADN, para continuar generando conocimientos que tengan aplicación inmediata en el área de salud.

OBJETIVOS DEL PROYECTO

General: Generar conocimiento sobre las principales enfermedades de origen genético que afectan a pacientes de la Región Central de Venezuela, con el fin de realizar un mejor asesoramiento genético del paciente y su grupo familiar. Específicos: Identificar mutaciones autóctonas de Fibrosis Quística en pacientes de la Región Central de Venezuela, para dar soporte al programa nacional contra esta enfermedad. Identificar marcadores genéticos en población de la Región Central de Venezuela en enfermedades como cáncer de mama, glaucoma y neurofibromatosis . Estandarizar ensayos que proporcionen información para la determinación de sexo en pacientes afectados con problemas de diferenciación sexual. Formar recursos humanos de altísimo nivel, que estén capacitados entre otras cosas, para la aplicación de tecnología de punta en la solución de problemas relacionados con el diagnóstico precoz de enfermedades de origen genético.

ACTIVIDADES DEL PROYECTO

.-Realizar el examen clínico del paciente y tomar las muestras de sangre. .-Continuar con la formación del banco de ADN de pacientes con enfermedades genéticas de la Región central de Venezuela. .-Para cada una de las enfermedades en estudio se amplificarán determinadas regiones del genoma mediante el método de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). .-Seleccionar los productos de la PCR que sean candidatos a presentar mutaciones por el método de Polimorfismo de Conformación de Cadena Simple (SSCP). .-Determinar la secuencia de los segmentos de ADN de interés para cada una de las enfermedades en estudio. .-Analizar resultados y preparar informes. .-Realizar el asesoramiento genético del paciente y su grupo familiar. .-Comunicación oral y escrita de los resultados.

PRODUCTOS DEL PROYECTO

Conocimiento sobre mutaciones de Fibrosis Quística autóctonas de Venezuela. Ensayos de Laboratorio para ofrecer al público: Análisis de ADN para determinar: 1. Las mutaciones autóctonas de Fibrosis Quística . 2. Las mutaciones asociadas a la neurofibromatosis Tipo 1 3. Marcadores de cromosomas sexuales que proporcionen información para la determinación de sexo, en pacientes afectados con problemas de diferenciación sexual. Conocimiento sobre marcadores genéticos de otras enfermedades con componente genético (cáncer de mama, glaucoma) Médicos con un mejor conocimiento para realizar asesoramiento genético. Un equipo para secuenciar ADN con la posibilidad de ser utilizado por otros usuarios que requieran de este servicio.

DEPENDENCIA RESPONSABLE DEL PROYECTO:

OTRA (especifique)

DEPENDENCIA ESPECIFICA

Facultad de ciencias de la salud - Aragua

FECHA INICIO

01/07/2007

FECHA FIN

31/12/2012

MONTO DEL PROYECTO

Bs. 515.200.000,00, Bs.F. 515.200,00
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